Entenda mutação genética diagnosticada em menina de 11 anos com mais de 200 kg

Condição é rara, sem tratamento disponível e faz com que o cérebro não consiga entender que o corpo está saciado após comer. Com mutação rara, menina com peso de 200 kg conseguiu na Justiça direito à bariátrica Foto Cedida/Arquivo Pessoal Uma mutação genética foi o diagnóstico encontrado para a obesidade precoce de uma menina de 11 anos que chegou a mais de 200 quilos no Paraná. Ela foi submetida à cirurgia bariátrica após decisão da Justiça. Identificada no gene MC4R, a condição é rara, sem tratamento disponível e faz com que o cérebro não consiga entender que o corpo está saciado após comer, de acordo com a endocrinologista pediátrica Julienne Carvalho, do Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba. Entenda. Como age a mutação Segundo a médica, a mutação faz com que um receptor não funcione na região do cérebro conhecida como hipotálamo, responsável por comandar a produção de hormônios e regular o metabolismo. O receptor em questão é responsável por fazer a ligação de uma proteína chamada melanocortina 4, que transmite ao cérebro a sensação de estar satisfeito, sem precisar de mais alimento. "Uma proteína, que é a melanocortina 4, deve se ligar nos receptores para que o cérebro receba algumas mensagens importantes, como o controle do apetite, da fome. Quando essa proteína se liga, o nosso corpo entende que nós já estamos satisfeitos e que não precisamos comer mais. Mas pode acontecer uma mutação no receptor onde essa melanocortina 4 deve se ligar, que faz com que esse receptor não funcione, então a pessoa não sente que está satisfeita", explicou. A mutação acontece no momento da formação do embrião e persiste durante toda a vida. A alteração, leve ou muito intensa, manifesta a obesidade. "Quando ela acontece, a criança já pode ter nos primeiros anos de vida alterações nesse controle do apetite. Então uma das características, dos sintomas, vai ser um aumento exagerado do apetite", afirmou. De acordo com uma tese apresentada na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) por Ariana Ester Fernandes, casos dessa mutação associados à obesidade em crianças foram identificados pela primeira em 1998. Riscos Segundo a médica, pacientes com a mutação estão mais sujeitos a complicações quanto maior for o grau de obesidade desenvolvido. "Podem desenvolver hipertensão arterial, diabetes, doenças cardiovasculares, distúrbios do metabolismo das gorduras. Existem também repercussões na questão ortopédica, então pacientes podem ter desconfortos, dor e até deformidades ortopédicas. Esses pacientes também podem apresentar desenvolvimento da puberdade um pouco mais cedo comparado a crianças com peso normal. Além disso tem as complicações psicológicas, então estão mais sujeitos a desenvolverem depressão, ansiedade", ressaltou. Sem tratamento De acordo com Julienne, não há tratamento disponível para a mutação. A profissional explicou que pesquisadores buscam encontrar medicamentos que possam agir no receptor, de forma a ativá-lo. Por isso, ela frisou, é essencial que os diagnósticos sejam feitos. Enquanto não é encontrado tratamento, a médica explicou que pais e responsáveis são orientados no sentido de manterem uma dieta restrita, além do controle e incentivo à prática exercícios. As medidas são essenciais em todo o processo, mas podem não ser suficientes. "Mesmo havendo uma boa aderência dos pais às medidas de controle, é muito difícil se obter sucesso porque não é uma questão de educação. É uma questão de uma força maior que é a genética, dificultando esse controle desse apetite. E outra coisa interessante dessa mutação é que tem estudos mostrando que ela não interfere somente no apetite, na saciedade, mas que ela também pode inclusive alterar e interferir no gasto energético do organismo de quem tem". Diagnóstico De acordo com a pediatra, o exame que diagnostica a mutação está disponível em laboratórios do Brasil. A dificuldade, contudo, é alto custo que o torna pouco acessível às pessoas. VÍDEOS: Mais assistidos do g1 PR Veja mais notícias da região em g1 Campos Gerais e Sul.